Síndrome Riley-Day

Esta enfermedad es provocada por una mutación en el gen IKBKAP del cromosoma 9, está enfermedad la sufren, principalmente en Europa y aparece 1 cada de 3700 personas. Su símptoma principal es la ausencia de dolor, aunque también existen otros, como podrian ser, deficiencias en el crecimiento, dificultades al comer, apneia, vómitos, convulsiones, hipotonia, escoliose severa, disminución del sentido del paladar, entre otros.Al no sentir dolor, las personas que la padecen estan más sujetas a sufrir más accidentes, puesto que, al no sentir dolor, no saben si están heridos, y como consecuencia pueden tener cortes y o darse cuenta. Las personas con está enfermedad, suelen morir antes, alrededor de los 30 años, a consecuencia de las heridas recibidas. Fue descrita por primera vez por los médicos Milton Riley y Richard Lawrence Day.  

 Tratamiento

• El tratamiento de la neumonía aspirativa;
• Terapéutica anticonvulsivante se tienen convulsiones; 
• Medicamentos, incluyendo lágrimas artificiales, para evitar el secamiento de los ojos y medicamentos llamados; antieméticos para controlar vómitos; 
• La hipotensión ortostática (presión arterial baja cuando en reposo) puede ser operado con un aumento en la ingestión de fluidos y sal, cafeína y medias elásticas al nivel de la cintura;
• Protección de la persona contra la lesión.

  Síntomas

• Diarrea y estreñimiento
• Escoliosis severa
• Disminución en el sentido del gusto
• Ronchas en la piel
• Dificultades para alimentarse
• Deficiencia en el crecimiento
• Apnea
• Sudoración mientras se come
• Vómito
• Ausencia de respuesta al estímulo doloroso
• Falta de coordinación
• Disminución en el sentido del gusto
• Convulsiones
• Fiebre
• Presión sanguínea alta
• Hipotonía