MSUD (Maple Syrup Urine Disease)

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Orina con olor a jarabe de arce o MSUD (por sus siglas en ingles, Maple Syrup Urine Disease), és una enfermedad que provoca que la orina huela a jarabe de arce (dulce extremadamente popular en América del Norte, más concretamente Estados Unidos y Canadá). Esta enfermedad también és llamada cetoaciduria de cadena ramificada, déficit de descarboxilasa cetoacidótica y Síndrome de Menkes.

En esta enfermedad, al sujeto que la padece no solo le huele la orina, sino que puede presentar otros síntomas, como podría ser la incapacidad para comer, letargo, vómitos y convulsiones, entre otros. El MSUD puede incluso llegar a provocar la muerte, si no es tratado debidamente.

Los pacientes que sufren esta enfermedad tienen unas concentraciones plasmáticas de leucina, isoleucina y valina elevadas. También es carcterístico encontrar 2-oxoácidos en la orina. Éstos son producidospor medio de la reacción de la 2-4 dinitrofenilhidracina. Cuando sucede esto significa normlamente que ya ha empezado el daño neurológico por la acumulación de metabolitos. Esta enfermedad puede generar un retraso mental si no se interviene en los primeros 10 días. Si los afectados no son tratados a tiempo mueren en los primeros meses de vida por crisis metabólicas.

Esta enfermedad está provocada por un trastorno orgánico que impide metabolizar determinadas proteinas. Los estudios realizados indican que esta enfermedad afecta a uno de cada 120.000 nacidos y su origen es genético, por lo que es hereditaria.